Επιστήμονες «έσβησαν» το ένοχο χρωμόσωμα για το σύνδρομο Down

 Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης κατάφεραν να απενεργοποιήσουν στο εργαστήριο το χρωμόσωμα «21″ που προκαλεί το σύνδρομο.

Όσοι γεννιούνται με το σύνδρομο Down διαθέτουν τρία αντί για δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Αυτό προκαλεί συμπτώματα όπως οι μαθησιακές δυσκολίες και η πρώιμη εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ καθώς και αυξημένο κίνδυνο αιματολογικών διαταραχών και καρδιακών ελλειμμάτων στους ασθενείς.

H επικεφαλής της έρευνας, καθηγήτρια Τζην Λορενς και οι συνεργάτες της, εισήγαγαν το γονίδιο XIST στα βλαστοκύτταρα που είχαν συλλέξει από έναν ασθενή με σύνδρομο Down. Το γονίδιο παίζει ρόλο στην σωστή ανάπτυξη του κυττάρου απενεργοποιώντας το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που έχουν τα θηλυκά έμβρυα, διασφαλίζοντας δηλαδή ότι οι κόρες δεν θα έχουν διπλό χρωμόσωμα Χ στα γονίδια τους.

Τα πειράματα που έγιναν έδειξαν ότι το γονίδιο XIST μπόρεσε να απενεργοποιήσει το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, συμβάλλοντας στη διόρθωση του μη φυσιολογικού προτύπου ανάπτυξης των κυττάρων.

«Η μελέτη αποκαλύπτει έναν νέο δρόμο διερεύνησης της κυτταρικής βάσης του συνδρόμου Down, που μπορεί να μας βοηθήσει να φτιάξουμε φάρμακα για τη νόσο», επισημαίνει η Αμερικανίδα καθηγήτρια.

Στο παρελθόν είχε δοκιμαστεί η γονιδιακή θεραπεία στην αντιμετώπιση του συνδρόμου Down , ωστόσο , τα αποτελέσματα δεν είχαν κριθεί αξιόπιστα.

Αυτή τη φορά, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης απέδειξαν ότι ενδεχομένως και σε μερικές δεκαετίες να είναι εφικτή η θεραπεία του συνδρόμου Down.




endiaferonta